pulmonale hypertonie (ph) e.v.
Seite 2 von 4 ErsteErste 1234 LetzteLetzte
Ergebnis 11 bis 20 von 32

Thema: PH - Streichelzoo: BMPR2, ALK1, ENG, SMAD9, CAV1, KCNK3, SMAD4, PTEN, EIF2AK4,..

  1. #11
    Registriert seit
    15.02.2011
    Ort
    Bayern
    Beiträge
    1.793

    Standard

    Hallo Wuffel,

    also ich hab mich testen lassen, ob ich diese Krankheit weiter vererben könnte. Das Ergebnis werde ich am 10.10. bkommen. Erst dann werd ich mit meinen Sohn reden. Man soll ja keine schlafenden Hunde wecken.
    Übrigens mein Hausarzt hat zwei Oximeter drin.
    Wenn ich komme und sage mir geht es schlecht, wird es sofort an meinen Finger geklipst.
    Finde ich auch jeder Arzt sollte das haben.
    Gruß
    claudia

  2. #12
    katrinhe ist offline Erfahrener Benutzer ***
    Registriert seit
    27.02.2013
    Beiträge
    247

    Standard

    Wir haben ja das Töchterchen auf genetische Faktoren hin untersuchen lassen - nichts gefunden.
    Man muss vor solchen Untersuchungen am besten vorher bereits wissen, was man aus dem Ergebnis macht. Wäre eine genetische Komponente gefunden worden, hätten wir Eltern uns anschließend untersuchen lassen. Es gibt niemals die Garantie für ein gesundes Kind. Aber mit dem Wissen, PH vererben zu können, hätte ich mich gegen ein potentielles weiteres Kind entschieden.
    Ein krankes Kind ist immer eine Belastung, ich bewältige diese Belastung gut, mit viel Freude und auch manchen Tränen, aber bewusst würde ich es nicht auf ein weiteres Kind mit möglicherweise der gleichen Krankheit drauf ankommen lassen.

    Aber wie so oft: jeder soll es so machen, wie es einem gut tut!

    P.S. 3 Monate haben wir etwa auf das ergebnis gewartet.

  3. #13
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
    Registriert seit
    02.03.2004
    Ort
    Deutschland
    Beiträge
    8.425

    Standard

    http://www.nejm.org/doi/full/10.1056...r_pub%3dpubmed

    Kommentar zur KCNK3 - Gen - Veröffentlichung von Juli

  4. #14
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
    Registriert seit
    02.03.2004
    Ort
    Deutschland
    Beiträge
    8.425

    Standard

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24442418

    Übersichtsartikel über die Genetik der PAH, Stand 1/2014

    Folgende Gene werden erwähnt:

    BMPR2 (70% der familiären PAH, 10-40% je nach Publikation der IPAH)
    ALK-1, alias ACVRL1 (ca. 10% der familiären PAH, kommt auch bei IPAH vor)
    ENG, (Endolgin)
    SMAD4
    SMAD9
    CAV1 (reguliert SMAD2/3)
    CBLN2 (Cerebellin 2, kein ursächliches Gen, aber ein sog. disease modifier, erhöht das Risiko an PAH zu erkranken 2xfach, also von 20-25% auf 40-50%)
    KCNK3 (Kaliumkanal..)


  5. #15
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
    Registriert seit
    02.03.2004
    Ort
    Deutschland
    Beiträge
    8.425

    Standard

    Nichts wirklich neues aber sicher eine Hoffnung für Patienten mit KCNK3-Mutation..

    PResseartikel, keine neue Studie: http://pulmonaryhypertensionnews.com...ed-laboratory/

  6. #16
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
    Registriert seit
    02.03.2004
    Ort
    Deutschland
    Beiträge
    8.425

    Standard

    Offenbar kann auch das EIF2AK4 - Gen, welches kürzlich als Hauptursache der PVOD, also der pulmonalvenösen PH identifiziert wurde, auch PAH auslösen, und zwar ziemlich aggressiv.
    So geschehen in einer spanischen Roma-Familie:

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25512148

    In einem Einzelfallbericht wurde weiterhin das PTEN-Gen in Zusammenhang mit PAH gefunden: http://www.jstor.org/stable/10.1086/678552
    Hier das Wiki zu PTEN: http://de.wikipedia.org/wiki/PTEN

    Interessant ist eine Tabelle, die HHT, Cowden-Syndrom und PAH nebeneinander zeigt: http://www.jstor.org/action/showPopu....1086%2F678552


    Es ergibt sich also Ende 2014 mindestens folgende Liste:

    PAH:
    BMPR2 (70% der familiären PAH, 10-40% je nach Publikation der IPAH)
    ALK-1, alias ACVRL1 (ca. 10% der familiären PAH, kommt auch bei IPAH vor)
    ENG, (Endolgin, Ursache für HHT1 und selten auch PAH)
    SMAD4 (HHT, juvenile Polypose, PAH)
    SMAD9
    CAV1 (reguliert SMAD2/3)
    CBLN2 (Cerebellin 2)
    KCNK3 (Kaliumkanal..)
    PTEN (Phosphatase und Tensin Homolog)
    EIF2AK4 (PVOD aber auch PAH)

    PVOD und PCH:
    EIF2AK4

  7. #17
    wuffel ist offline Erfahrener Benutzer ****
    Registriert seit
    05.03.2013
    Beiträge
    4.031

    Standard

    oh Mann, diese Syndrome lesen sich ja übel....

    Nächstes Jahr lass ich nach dem Streichelzoo suchen. Mal gucken....Ich hoffe, ich bin eine Zufalls-IPAH.

    (Meine Nichte ist im Echo nicht auffällig...sie ist Leistungssportlerin....)

  8. #18
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
    Registriert seit
    02.03.2004
    Ort
    Deutschland
    Beiträge
    8.425

    Standard

    Gibt es Zufalls-IPAH? Ich denke nicht.
    Allerdings kann es natürlich immer Neu-Mutationen geben, die also erst bei dir aufgetreten sein könnten und nicht ererbt sind.

  9. #19
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
    Registriert seit
    02.03.2004
    Ort
    Deutschland
    Beiträge
    8.425

    Standard

    Zitat Zitat von wuffel Beitrag anzeigen
    oh Mann, diese Syndrome lesen sich ja übel....

    Nächstes Jahr lass ich nach dem Streichelzoo suchen. Mal gucken....Ich hoffe, ich bin eine Zufalls-IPAH.

    (Meine Nichte ist im Echo nicht auffällig...sie ist Leistungssportlerin....)

    Was deiner Nichte helfen würde, wäre dass man bei dir was findet, worauf sie sich dann NEGATIV testen lassen könnte. Leider kann es auch zu 25% positiv sein. That's the game.
    Zuvor könnte sich aber erst mal dein Bruder/deine Schwester testen lassen, dann kann man das dem Kind u.U. ersparen.
    Testen der Verwandten macht nur Sinn, wenn man beim Kranken etwas findet.

    LG Ralf

  10. #20
    card ist offline Erfahrener Benutzer ****
    Registriert seit
    31.10.2012
    Ort
    Niedersachsen
    Beiträge
    2.587

Stichworte

Lesezeichen

Berechtigungen

  • Neue Themen erstellen: Nein
  • Themen beantworten: Nein
  • Anhänge hochladen: Nein
  • Beiträge bearbeiten: Nein
  •