pulmonale hypertonie (ph) e.v.
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Thema: PH - Streichelzoo: BMPR2, ALK1, ENG, SMAD9, CAV1, KCNK3, SMAD4, PTEN, EIF2AK4,..

  1. #1
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Standard PH - Streichelzoo: BMPR2, ALK1, ENG, SMAD9, CAV1, KCNK3, SMAD4, PTEN, EIF2AK4,..

    Bei den PH-Genen komme ich mir langsam vor wie die Helden bei Pokemon, die irgendwelche Monster sammeln...
    ..vielleicht sollten wir denen auch mal ein paar griffigere Namen verpassen..

    Hier mal eine Auswahl (siehe Überschrift) und ein Artikel zum derzeit aktuellsten Fund: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1211097
    Letzteres hat eine Besonderheit: Es gibt offenbar schon ein Medikament, das den Ausfall durch den Gendefekt korrigieren kann.
    Die Suche nach diesem seltenen "treatablemon" könnte sich also durchaus für einen IPAH-Patienten lohnen, sofern BMPR2 und ALK1 schon ausgeschlossen wurden.

    Das wird sicher nicht das letzte Monsterchen bleiben, das die Wissenschaft aus HPAH und IPAH-Familien rausharkt.
    Und die Suche ist wichtig und sinnvoll, weil man so nebenbei auch neue Behandlungsansätze finden könnte.

    Durch das bessere Verständnis der biochemischen Zusammenhänge und die steigende Effizienz der genetischen Diagnostik fällt die Suche nach Kandidaten vermutlich immer leichter noch weitere zu entdecken.

    Das oben erwähnte ALK1-Gen hat noch einen Alias-Namen: ACVRL1-Gen.

  2. #2
    wuffel ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    "Streichelzoo" :-)


    Am Freitag gehts eventuell auch um Genuntersuchungen: mein Vater ist am zweiten Herzinfarkt gestorben bevor er 50 Jahre alte werden konnte....Mutter erzählt, dass er als Dreißigjähriger schon bisweilen Tage im Bett verbrachte, weil er so "fertig" war....und dass ihm häufig schwindelig war...

    Opa mütterlicherseits war auch nicht viel älter als 50 als ihm das Herz versagte....seine Geschwister sind alle vor dem 50 Geburtstag an "herzgeschichten" gestorben...

    Also bei mir sind auf beiden Seiten "Herzgeschichten"...Doc Krüger will dem wohl jetzt vielleicht doch auf dem Grund gehen...mal gucken.

    ...ich würd dann von ressesiv ausgehen, weil meine Mutter und deren Geschwister und Nachkommen in der Richtung keine Probleme haben...

  3. #3
    card ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Zitat Zitat von wuffel Beitrag anzeigen
    ...ich würd dann von ressesiv ausgehen, weil meine Mutter und deren Geschwister und Nachkommen in der Richtung keine Probleme haben...
    familiäre pah wird autosomal-dominant vererbt (siehe grünig und andere )

    http://de.wikipedia.org/wiki/Autosom...nanter_Erbgang

  4. #4
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Hallo Wuffel,

    card hat dir ja schon geschrieben, dass es sich um einen autosomal dominanten Erbgang handelt. Dies ist auf jeden Fall so bei BMPR2, ALK1 und ENG, wie es bei den anderen ist, weiß ich gerade nicht, aber vermutlich ebenfalls.

    Bei diesem Erbgang reicht ein betroffenes Allel um die Disposition für die Krankheit zu erben - und zu 50% weiter zuvererben.
    Ich reibe extra "Disposition für die Krankheit", weil es beim BMPR2-Gen so ist, dass längst nicht jeder, der das Gen geerbt hat, auch erkrankt. (nur ca. 20-25%)

    Bei ALK1 ist es so, dass eine Mutation auf diesem Gen vor allem eine andere Krankheit names HHT alias Morbus Rendu Osler Weber, kurz Morbus Osler auslöst.
    Hier ist praktisch jeder irgendwann betroffen (>90%) das steigt bei HHT mit dem Alter und erreicht die 90% dann im fortgeschrittenen Alter.
    Aber auch hier entwickeln nur einige der HHT-Patienten auch PH (ca. 20%).
    Die meisten übrigens indirekt als sekundäre PAH aufgrund von Shunts in Lunge oder Leber, sog. AVMs.
    Wenn die Mutation aber auf Axon 10 des ALK1-Gens liegt, entwickelt sich eine PAH, die kaum von HPAH unterscheidbar ist. HHT kommt dann ggf. erst später raus. Die Patienten können auch nur PAH oder nur HHT oder beides bekommen. Das ist dann auch als primär zu betrachten.
    Eine ALK1-Mutation betrifft ca. 1:15.000 der Bevölkerung. Aber natürlich ist es dann nochmal viel seltener, dass die Mutation in Axon 10 liegt.

    Das ENG-Gen (Endoglin) macht ebenfalls HHT. Selten kann es auch PH auslösen.

    Es wurde auch schon in einer Familie HHT durch eine BMPR2 Mutation ausgelöst gefunden - ohne PH. Das ist aber wohl selten.

    Das zeigt, dass diese beiden Krankheiten, gewissen Überschneidungen haben, obwohl sie sehr unterschiedlich sind.


    Übrigens Wuffel, es gibt keine PAH Patienten, die von beiden Seiten ein krankes Allel geerbt haben.
    Denn diese Kombination des BMPR2-Gens ist nicht lebensfähig und stirbt schon als Embryo.
    Dito auch bei ALK1 und vermutlich auch den anderen Genen.

    R

  5. #5
    wuffel ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Bisher hatte ich die Genetische Variante quer gelesen...und war jetzt einfach mal davon ausgegangen, dass es verschiedene Erbgänge gibt...

    DANKE für die Info...

    Hmmm???

    Da ich keine weiteren Infos aus Vaters Familie habe....weiß ich natürlich nicht, ob dort bei den Cousins und Cousinen war in der Richtung aufgetaucht ist...

    Alle bekannten und nachweisbaren typischen Erkrankungen für sekundäre PAH oder CTEPH sind bis jetzt ausgeschlossen worden....ich fand halt auffällig, dass sooo viele in beiden Familien "Herzgeschichten" hatten und relativ früh gestorben sind...

    Ich hatte bei Doc Krüger nochmal nachgehakt wegen dem Herzfehler...wann der als relevant eingestuft wird: er sagte, dass das so ungefähr bei einem Loch in der Herzscheidewand von 2cm wäre...bei mir sind es so ca. 8mm...

    Ist ja eigentlich auch egal...Hauptsache die PAH kann irgendwie behandelt werden...jedoch, man will es trotzdem wissen...

  6. #6
    Lili ist offline Erfahrener Benutzer **
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    Liebe Pearl,

    das mit der Tochter kann ich sehr gut nachvollziehen. Bei uns in der Familie gibt es zwar keine Auffälligkeiten aber man hat halt seine Sorgen. Meine Tochter ist 26, und soweit gesund, aber ich ( und auch sie ) beobachte sie doch schon und manchmal denke ich beim Treppensteigen das sie mir zu doll atmet. Vor 2 Jahren war sie aber schon mal im PH -Zentrum und wurde durchgecheckt, da war alles i.O. Die Ärzte dort meinten auch, das mit dem Gentest würden sie nicht machen, da wie du schon schreibst, selbst wenn man das Gen hat nicht zwangsläufig erkrankt.

    Wenn ich mich weit zurückerinnere, litt ich auch schon seit dem späten Teenageralter unter Luftnot, nach 2 Schwangerschaften gab es aber keine Verschlimmerung, erst nach einem Winterurlaub in großer Höhe wurde es viel stärker, von da an dauerte es nochmal 5 Jahre bis die Ärzte eine Diagnose hatten. Zur Zeit nehme ich 3x40 Revatio und habe fast keine Einschränkungen. Nur bei vielen Treppen und Steigungen.

    Also wenn meine Tochter über ein Baby nachdenkt, würden wir nochmal die Untersuchungen im PH-Zentrum machen lassen.

    Aber die schlimmen Gedanken bleiben doch

    LG
    Geändert von Lili (05.09.2013 um 09:34 Uhr)

  7. #7
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Hallo Lili,

    ich verstehe deine Sorgen gut, auch mir geht es nicht anders.
    Falls mal ein Gentest gemacht werden sollte, wäre der erste Schritt bei dir einen Gentest zumachen.
    Nur wenn man dabei etwas findet, ist es sinnvoll deine Tochter zu testen. Sonst kann so ein Test keine sichere Entwarnung geben.

    Auf Skiurlaub würde ich an Stelle deiner Tochter konsequent verzichten, so schön das ist.
    Ich war auch in den Jahren vor der Diagnose regelmäßig im Skiurlaub, der letzte Skiurlaub war allerdings besonders hoch, da wir auf einem Gletscher gefahren sind. Da habe ich schon die vermeintlich dünne Luft gespürt. Vermutlich war sie für mich doppelt dünn, sozusagen.

    Die Höhe zu vermeiden halte ich für eine gute Vorsichtsmaßnahme. Das kann übertrieben sein, aber man ist auf der sicheren Seite. Und Wasserski kann ja auch nett sein.

    Evtl. kann deine Tochter sich ja einfach einen Parcour aussuchen, den sie als Test nimmt.
    Beispiele wären 1000m-Lauf, Schnelles Walking, oder auch 200m Schwimmen. Dabei halt 1-2 x jährlich die Zeit nehmen und in ein Diagramm zeichnen.
    Jeweils ordentlich dran ziehen. Man kann ja irgendeine Strecke festlegen, die Länge ist ja egal.
    Wenn dann eine PH wirklich bemerkbar wird, sollte es einen deutlichen Knick geben.
    Ein Knick kann auch mal formbedingt sein. Dann kann man halt den Versuch nach 2 Wochen wiederholen und sehen, ob man dann wieder den alten Wert erreicht. (+/-)
    Verfeinern könnte man das noch durch Puls-Messung oder gleich ein Pulsoximeter.

    Nach ein paar Messungen sieht man der Kurve schnell an ob sie nur normal etwas sinkt oder steigt, oder ob es ein ernster EInbruch ist.
    Dabei fällt es auf jeden Fall viel eher auf, als im Alltag.

    Nur so eine Idee.

    LG Ralf

  8. #8
    Lili ist offline Erfahrener Benutzer **
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    Hallo Ralf,

    das mit dem Laufen werde ich mal machen, da habe ich dann einen Anhaltspunkt. Und mit dem Gentest bei mir ? Hmm..
    ist auch so eine Sache, will ich das wirklich alles wissen oder soll man das Leben einfach so laufen lassen ???
    Den wenn bei mir das Gen gefunden wird, was soll ich dann meiner Tochter raten ? Keine Schwangerschaften, bzw. auch einen Gentest ? Und selbst dann muss sie ja nicht dran erkranken.
    Alles schwere Entscheidungen.

    LG

  9. #9
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Die Sache ist die, dass es ja etwas dauert mit den Gentests. Ich habe mal was von ca. 3 Monaten gehört, es kann inzwischen auch schneller sein.
    Besonders bei dir als Erkrankter müsste man ja gründlich suchen. Man würde mit dem BMPR2-Gen anfangen und wenn man da nichts findet ggf. die anderen durchgehen. Jedesmal rollt der Rubel - wessen auch immer. Und die Zeit läuft, denn man fängt erst mal immer mit dem weitaus wahrscheinlichsten BMPR2-Gen an. Danach könnten die anderen Gene ggf. parallel getestet werden, vermutlich macht man das aus Kostengründen aber auch eher eins nach dem Anderen.

    Und wie gesagt nur wenn man bei dir einen Treffer hat, dann kann man deine Tochter vergleichsweise einfach und vor allem gezielt und verlässlich testen.
    Ihr hättet also mit einem Test deinerseits die Chance "in der Zeit" schon mal das meiste zu erledigen, damit es dann im Falle eines Falles deutlich schneller geht.

    Das ist das einzige Argument, das für eine Testung deinerseits sprechen würde. Denn du brauchst es eigentlich nicht zu wissen.
    OK, das andere wäre dein möglicher Tod, was wir natürlich nicht hoffen und nicht annehmen, weil es dir gut geht.
    Aber dann hätten deine Hinterbliebenen andere Sorgen als dein "Genmaterial" zu sichern, um es dann später ggf. untersuchen zu lassen.
    Da kann man ein Blut Papier besser archivieren.

    Was deine o.g. Argumente angeht, bin ich voll bei dir. Das "Lauftest" für deine Tochter (kann auch auf dem Laufband im Gym sein) wäre ja gut zu integrieren und solange alles schön vergleichbar bleibt, hat man ja keinen Grund zur Sorge - im Gegenteil man bezieht vielleicht auch Zuversicht draus.
    Nur im Worst-Case wäre man halt ggf. ein entscheidendes Jahr schneller für eine gute Prognose.

    Ansonsten bin ich voll bei dir und man sollte es sich gut überlegen.
    Bei der Überlegung kann es auch helfen, zu bedenken wie es mit privaten Versicherungen aussieht, ob es da Mindestlaufzeiten gibt, bis sie nicht mehr aus dem Vertrag raus kommen, oder auch wenn man den Beamtenstatus anpeilt, diesen erst man zu erreichen und einige Zeit zu halten, bis man auch da die Pension sicher hat. Etc.


    Das sind nur so praktische Überlegungen, die natürlich keinesfalls die Diagnose im Ernstfall verzögern dürfen.

    Das ist absolut nichts als Plädoyer für oder gegen zu verstehen. Das muss jeder selbst entscheiden.

    LG Ralf
    Geändert von Ralf (05.09.2013 um 12:20 Uhr)

  10. #10
    wuffel ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Wenn wir Kinder hätten, würde ich auch nicht testen lassen!!!

    Das ist genauso eine ähnliche Zwickmühle, wie die Schwangerschaftsdiagnostik....alles ist möglich, nur viele vergessen, dass sie auch mit schlechten Antworten rechnen müssen usw

    Bei mir sollen sie testen, wenns der Forschung vielleicht hilft...

    ...

    Wenn ich so nachdenke....und ich denke bisweilen viel nach über die Situation, über die Krankheit...fallen mir immer mehr Begebenheiten ein, die auf PH hindeuten konnten....auch schon im Kindesalter bzw. Jugendalter....aber so richtig fett abgestürzt bin ich dann in den letzten 2 Jahren vor Diagnose...und ich vermute als Auslöser eine Narkose und OP wegen massiv entzündeter Speicheldrüsen (dafür die Ursache, war vermutlich die PH)....Jahrelang bemerkte ich schon Symptome...die aber sooo allgemein sind, dass kein Arzt der Sache herztechnisch auf dem Grund ging



    ich bin für OXYMETER für ALLE Arztpraxen!!!!

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