pulmonale hypertonie (ph) e.v.
Seite 2 von 2 ErsteErste 12
Ergebnis 11 bis 11 von 11

Thema: 4 Monate Luftnot

  1. #11
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
    Registriert seit
    02.03.2004
    Ort
    Deutschland
    Beiträge
    8.425

    Standard

    Wg. der Genetik.
    Hallo Schomi, dass bei dir vermutlich das sog. BMPR2-Gen negativ getestet wurde heißt nicht, dass deine Krankheit nicht genetisch/erblich ist.
    Denn erblich ist sie ja ganz offensichtlich, wenn deine Großmutter (väterlicherseits?) und dein Vater auch betroffen waren.
    Das BMPR2-Gen ist bei familiärer PH für ca. 70% der Fälle verantwortlich aber eben nicht für alle.

    Es gibt auch noch weitere Gene, die nicht standardmäßig getestet werden oder auch noch gar nicht bekannt sind.

    Wurde bei dir z.B. auch schon das ALK1 alias ACVRL1-Gen getestet? Dieses kann auch zu PH führen. (Die Genetiker hierfür sitzen z.B. in Göttingen).
    Wenn dieses Gen betroffen ist, hat man oft (oder fast immer) auch Nasenbluten und so kleine rote Pünktchen an den Fingerspitzen, den Lippen oder auf der Zunge oder im Gesicht.
    Diese Pünktchen nennen sich Teleangiektasen und treten meist erst in der Lebensmitte auf, können aber auch früher oder später auftreten.
    Diese Pünktchen sind BLutgefäße. Wenn man mit dem Rand eines Glases auf die Stelle drückt, entfärbt sich die Haut und sieht ganz normal aus.
    Das wäre ein Hinweis auf eine Erkrankung,die sich HHT nennt alias Morbus Osler.
    Das ALK1-Gen ist für knapp 10% der familiären verantwortlich. (aus der Erinnerung)

    Es verbleiben also immer noch 20%. Es wird aber noch viele genetische Erkrankungen geben, die man z.T. noch gar nicht kennt.
    Ausschließen kann man die Erblichkeit jedenfalls nicht, wenn einzelne Gentests nichts ergeben haben.

    Selbst die Gentests für ein bestimmtes Gen finden nicht immer alle möglichen Arten von Gendefekten. Das hängt dann jeweils vom Aufwand ab, der getrieben wird. Bestimmte Arten von selteneren Erbgutveränderungen entziehen sich den Standardgentests. Hier muss man andere Methoden anwenden um diese auch ausschließen zu können.

    Nur wenn man bei einem Betroffenenen einen konkreten Gendefekt gefunden hat, dann kann man dessen Nachkommen gezielt und dann sehr zuverlässig darauf testen, ob sie dieses Gen geerbt haben oder nicht. Die Chance dafür ist dann bei den autosomal dominanten Erbgängen (wie bei den oben genannten Genen vorhanden) 50:50.

    Interessanterweise erkranken aber nur ca. 20% der Genträger eines veränderten BMPR2-Gens überhaupt irgendwann an der PH.
    LG Ralf
    Geändert von Ralf (27.10.2012 um 10:53 Uhr)

Lesezeichen

Berechtigungen

  • Neue Themen erstellen: Nein
  • Themen beantworten: Nein
  • Anhänge hochladen: Nein
  • Beiträge bearbeiten: Nein
  •