pulmonale hypertonie (ph) e.v.
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Thema: Genetischer Faktor,der Träger spezifischer Mutationen zu familiärer PAH prädisponiert

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    Standard Genetischer Faktor,der Träger spezifischer Mutationen zu familiärer PAH prädisponiert

    Forscher identifizieren den genetischen Faktor, der Träger spezifischer Mutationen zu familiärer PAH prädisponiert.

    Variationen in einem Gen, das als FIGN bezeichnet wird, prädisponieren für familiäre oder erbliche pulmonale arterielle Hypertonie (FPAH) bei Trägern der p.Arg491Gln-Mutation am BMPR2- Gen. Dies geht aus einer Studie hervor, die die bisher größte bekannte Familie mit einer Krankheitsgeschichte untersucht.

    Die Ergebnisse können dazu beitragen, das Verständnis dafür zu verbessern, warum nur einige Personen aus Familien, die sich die p.Arg491Gln-Mutation teilen, PAH entwickeln.
    Die Studie
    "Genetische Verknüpfungsanalyse einer großen Familie identifiziert FIGN als Kandidatenmodulator für eine verringerte Penetranz bei erbbarer pulmonaler arterieller Hypertonie"
    wurde im Journal of Medical Genetics veröffentlicht .

    https://pulmonaryhypertensionnews.co...-familial-pah/
    Geändert von Kanari-MK (08.04.2019 um 15:13 Uhr)

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