pulmonale hypertonie (ph) e.v.
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Thema: Hereditäre Pulmonal Arterielle Hypertonie

  1. #1
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    Standard Hereditäre Pulmonal Arterielle Hypertonie

    Bedeutung 'Hereditär':
    https://flexikon-mobile.doccheck.com/de/Hereditär

    Klassifizierungen, siehe da unter 1.2 'HPAH':
    https://de.m.wikipedia.org/wiki/Pulmonale_Hypertonie

    Siehe in dem Zusammenhang unter obiger Klassifizierung bei 1.2.1 'BMPR2' (Mutation):
    https://en.m.wikipedia.org/wiki/BMPR2

    'Familiäre PAH', jüngste europäische Richtlinien, Stand Januar/Februar 2016
    https://www.thelancet.com/journals/l...544-5/fulltext
    Im Jahr 2000 wurden heterozygote Keimbahnmutationen im Gen, das für den Bone Morphogenetic Protein Rezeptor Typ II ( BMPR2 ) kodiert, als genetische Hauptursache für familiäre PAH identifiziert. In Familien mit PAH wurden über 300 verschiedene BMPR2- Mutationen mit einer Prävalenz von mehr als 75% identifiziert. BMPR-II ist ein Rezeptor für die knochenmorphogenetischen Proteine ​​(Mitglieder der transformierenden Wachstumsfaktor-β-Superfamilie). Mutationen im BMPR2- Gen führen zu Funktionsverlust und einer reduzierten Signalisierung nach dem Rezeptor. Anschließend wurden BMPR2- Mutationen in scheinbar sporadischen Fällen idiopathischer PAH mit einer Häufigkeit von 11% identifiziert. bis 40%. Das Auftreten von BMPR2- Mutationen in sporadischen PAH-Fällen ohne Familienanamnese kann durch die relativ geringe Penetranz von BMPR2- Mutationen (20–30%) und das Auftreten von De-novo-Mutationen erklärt werden.
    In jüngsten europäischen Richtlinien für das PAH-Management wird empfohlen, Patienten, bei denen idiopathische, vererbbare und Anorexigen-assoziierte PAH diagnostiziert wurde, eine genetische Beratung und ein Screening auf BMPR2- Mutationen anzubieten, um vor allem vorhersagende genetische Tests von Verwandten zu ermöglichen. Studien haben gezeigt, dass Patienten mit PAH, die kausale BMPR2- Mutationen in einem früheren Alter mit schwererer hämodynamischer Beeinträchtigung tragen. Obwohl davon auszugehen ist, dass dies zu einem schlechteren Überleben führt, fehlen robuste Beweise, die die Auswirkung von BMPR2- Mutationen auf die Langzeitergebnisse bei diesen Patienten beschreiben, vor allem aufgrund der eingeschränkten Leistungsfähigkeit einzelner Studien und der Überlebensrate.

  2. #2
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    Standard BMPR2 Mutation - Beratungsgespräch beim Humangenetiker

    Hallo ihr Lieben,

    gestern waren mein Bruder u. ich beim Humangenetiker.

    Bei mir liegt nun die familiäre HPAH (vorher IPAH) vor. Das bestätigte mir der Genetiker im Beratungsgespräch auf Grund meines Laborberichtes von Heidelberg. Ich bekomme von ihm noch den schriftlichen Bericht.

    Nach Darlegung unseres Stammbaumes u. der Erkrankungen/Todesfälle in unserer Familie wurde bei meinem Bruder ein Bluttest gemacht, um zu ermitteln, ob bei im auch eine BMPR2 Mutation vorliegt. Er wird dann auch einen Bericht darüber erhalten.

    Danach sehen wir dann weiter, ob noch andere Verwandte informiert werden sollten.

    Ich lebe jetzt ca. 17 Jahre mit HPAH (vorher IPAH).

    Ich denke, dass könnte auch für andere interessant sein.

    Liebe Grüße
    Moni
    Geändert von Kanari-MK (20.03.2019 um 17:48 Uhr)

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