pulmonale hypertonie (ph) e.v.
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Thema: BMP9-Mutation als Ursache für IPAH

  1. #1
    card ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Standard BMP9-Mutation als Ursache für IPAH

    dann doch eher hpah - denn gemeint sind keimzellen-mutationen, die eben auch vererbt werden können


    http://www.crtonline.org/Assets/52893f94-50cc-451b-8a1f-8751236a0648/636711296158830000/bnp9-pdf


    https://erj.ersjournals.com/content/...003.01609-2018

  2. #2
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Standard

    Bemerkenswert viele BMP9 Gen-Mutationen in der asiatischen Kohorte. Allerdings wurde BMP9 als HPAH-Gen ja bereits zuvor gefunden und auch also soches indentifiziert.
    Interessanterweise wurden auch HHT-Patienten mit HHT als Folge einer BMP9-Mutation gefunden.
    Das zeigt wieder den Overlap beider Krankheiten. BMP9 wird z.T. auch GDF2 genannt.

    Mich würde interessieren, ob man bei den BMP9-PAH-Patienten auch einige mit HHT gefunden hat, oder ggf. auch Familienmitglieder mit HHT.

    Für diese Patienten dürfte der Therapieansatz von Morphogen IX, einer Substitutionstherapie für das zu wenig produzierte BMP9 sehr interessant sein.

    LG Ralf
    Geändert von Ralf (23.12.2018 um 00:28 Uhr)

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