pulmonale hypertonie (ph) e.v.
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Thema: Whole Genome Sequencing bei mehr als 2000 PAH-lern

  1. #1
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    Standard Whole Genome Sequencing bei mehr als 2000 PAH-lern

    Nicholas Morrell in 'the lancet' mit neusten Ergebnissen des Whole Genome Sequencing bei PH

    https://www.thelancet.com/journals/l...409-0/fulltext

    Titel: Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis

    Zitat:"
    SOX17 is a pro-angiogenic transcription factor and interacts with well established endothelial molecular mediators;23, 24 reduction of SOX17 in endothelial cells through Notch activation (which is associated with BMPR2 signalling25) restricts angiogenesis.23 Conversely, vascular endothelial growth factor (VEGF) upregulates SOX17 and, as part of a positive-feedback loop, SOX17 promotes expression of VEGF receptor 2.24
    We report that HLA-DPB1 alleles are associated with pulmonary arterial hypertension and have a pivotal role in determining disease progression. The beneficial effect of the C/C genotype at rs2856830 on survival is clinically significant, extending average survival from about 7 to about 14 years, despite no apparent difference in baseline disease severity by standard clinical measures, including haemodynamics and exercise capacity."

    Ralf Schmiedel
    Geändert von Ralf (06.12.2018 um 09:09 Uhr)
    LEBEN mit PPH (heute IPAH/HPAH)

    Diagnose PAH 1996
    Diagnose HHT 2003
    2002-2012 Aktiv im Forum des Schweizer PH - Vereins (Vorgänger)
    2002-2010 Aktives Mitglied und später Admin auf PHCentral.org, Mitglied im News-Team
    2006-2012 Mitglied in der PHA UK
    2004 bis 2017 Admin auf www.phev.de/forum

    Seit 2017 ff. Admin auf https://www.facebook.com/groups/1816985131909034/
    Lungenhochdruck/Pulmonale Hypertonie: Die Selbsthilfegruppe mit Herz und IQ

  2. #2
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    Zitat Zitat von Ralf Beitrag anzeigen
    .... extending average survival from about 7 to about 14 years, despite no apparent difference in baseline disease severity by standard clinical measures, including haemodynamics and exercise capacity....
    das ist ja mal eine ansage....
    Professor Seeger 2012 : das Ziel ist Heilung

    Zitat aus einem meiner Lieblingsfilme, Lawrence von Arabien :
    Die Araber wollen ihren Mann in der Wüste zurück lassen, denn wenn er umkommen soll, dann war das Allahs Wille, Kismet [Schicksal] - "dann steht es so geschrieben". - "Nichts steht geschrieben," sagt Lawrence schroff, "und in meinem Lebensbuch schon gar nicht, es sei denn das, was ich selber hinein schreibe."

  3. #3
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    Professor Seeger 2012 : das Ziel ist Heilung

    Zitat aus einem meiner Lieblingsfilme, Lawrence von Arabien :
    Die Araber wollen ihren Mann in der Wüste zurück lassen, denn wenn er umkommen soll, dann war das Allahs Wille, Kismet [Schicksal] - "dann steht es so geschrieben". - "Nichts steht geschrieben," sagt Lawrence schroff, "und in meinem Lebensbuch schon gar nicht, es sei denn das, was ich selber hinein schreibe."

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