pulmonale hypertonie (ph) e.v.
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Thema: Whole Genome Sequencing bei mehr als 2000 PAH-lern

  1. #1
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    Standard Whole Genome Sequencing bei mehr als 2000 PAH-lern

    Nicholas Morrell in 'the lancet' mit neusten Ergebnissen des Whole Genome Sequencing bei PH

    https://www.thelancet.com/journals/l...409-0/fulltext

    Titel: Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis

    Zitat:"
    SOX17 is a pro-angiogenic transcription factor and interacts with well established endothelial molecular mediators;23, 24 reduction of SOX17 in endothelial cells through Notch activation (which is associated with BMPR2 signalling25) restricts angiogenesis.23 Conversely, vascular endothelial growth factor (VEGF) upregulates SOX17 and, as part of a positive-feedback loop, SOX17 promotes expression of VEGF receptor 2.24
    We report that HLA-DPB1 alleles are associated with pulmonary arterial hypertension and have a pivotal role in determining disease progression. The beneficial effect of the C/C genotype at rs2856830 on survival is clinically significant, extending average survival from about 7 to about 14 years, despite no apparent difference in baseline disease severity by standard clinical measures, including haemodynamics and exercise capacity."

    Ralf Schmiedel
    Geändert von Ralf (06.12.2018 um 09:09 Uhr)

  2. #2
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    Zitat Zitat von Ralf Beitrag anzeigen
    .... extending average survival from about 7 to about 14 years, despite no apparent difference in baseline disease severity by standard clinical measures, including haemodynamics and exercise capacity....
    das ist ja mal eine ansage....

  3. #3
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  4. #4
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    Zitat aus dem Kommentar:

    "Overall, this study provides hope that the identification of genetic modifiers in pulmonary arterial hypertension will allow more accurate classification of pulmonary arterial hypertension subtypes and more tailored and effective treatments for patients with pulmonary arterial hypertension than are currently available."

    Deutsch:
    "
    Insgesamt gibt diese Studie der Hoffnung Ausdruck, dass die Identifizierung von genetischen Modifikatoren bei der pulmonalen arteriellen Hypertonie eine genauere Klassifizierung der Subtypen der pulmonalen arteriellen Hypertonie und eine individuellere und effektivere Behandlung von Patienten mit pulmonaler arterieller Hypertonie ermöglicht, als dies derzeit der Fall ist."

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