pulmonale hypertonie (ph) e.v.
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Thema: PH in einer familie mit HHT-2

  1. #1
    card ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Standard PH in einer familie mit HHT-2

    http://journals.sagepub.com/doi/pdf/...45894018782664

    ich nehme an, ralf wird das kommentieren.
    gut dass übergreifend beforscht wird

  2. #2
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Hallo card,
    das mache ich gern.

    PH kommt bei ca. 13-23% der HHT-Patienten vor (je nach Veröffentlichung der letzten Jahre).
    In Deutschland wird HHT (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) meist noch als Morbus Osler bezeichnet, oder vollständig Morbus Rendu-Osler-Weber. Aber mehr und mehr setzt sich auch hier HHT durch.

    Bei HHT2 dürfte der Anteil noch höher sein, da sehr oft die Leber involviert ist und auch die PAH bei HHT2 häufiger vor kommt.

    In diesem Beispiel wird schön gezeigt, welche Formen der PH bei HHT auftreten. Für die Familie ist es natürlich alles andere als schön, klar. ;-)

    Meistens handelt es sich um eine PH-wegen Linksherz-Insuffizienz oder wegen zu hohem Herzzeitvolumen aufgrund von Lebershunts, die das Herz deutlich überlastet, sodass es oft dann in der 2. Lebenshälfte zur Herzinsuffizienz mit oder ohne PH kommen kann. Auch PH wegen Lebererkrankungen infolge von HHT2 ist möglich was dann sog. Portopulmonale PH wäre.
    Da HHT in der Leber alle Gefäßsysteme miteinander verbinden kann, sind hier diverse Ausprägungen möglich.

    Viel seltener aber eben auch möglich ist die klassische PAH bei HHT, diese kommt nur bei ca. 0,4-0,5% der Diagnostizierten HHT vor, häufiger bei HHT2 als bei HH1.
    Schaut man von der IPAH/HPAH aus, findet man bei ca. 1,5% der IPAH/HPAH-Patienten klassische HHT Genmutationen (ACVRL1 bei 0,9% (HHT2), ENG bei 0,6% (HHT1). [Nicholas Morrell et. Al. 2018]
    Diese Patienten sind typischerweise deutlich jünger als Patienten mit BMPR2-PAH, oft noch Kinder.

    Besonder bei Kindern mit der Diagnose IPAH/HPAH sollte man daher auch an HHT denken, denn bei Kindern findet man bei ca. 12% HHT Gene (kürzlich erschienener Review (aus 2018) zur Genetik der IPAH bei Kindern - ich mache mir jetzt mal nicht die Mühe, das rauszusuchen). In der Literatur findet man leider auch viele dokumentierte Stammbäume, in denen Kinder mit ACVRL1-Mutationen oft schon mit 2-9 Jahren an IPAH starben. Klinisch findet man in dem Alter oft noch keine Zeichen von HHT, z.T. auch (noch) nicht bei den Eltern. Sodass man das nur mittels Genetik finden kann. Wenn man nicht z.B. bei den Großeltern fündig wird und so zumindest einen Hinweis auf HHT erhält.

    Weitere Infos und Kontakt zu anderen Patienten mit PH/PAH + HHT findet ihr in der gleichnamigen internationalen Facebook-Gruppe, die ich als Admin betreibe.
    Dort findet auch ein Austausch zu Erfahrungen mit Therapien statt. Und welche HHT-Therapien z.B. ggf. mit PAH-Therapien kombiniert werden können, welche eher nicht.
    Wir sammeln dort so viel Wissen, wie wir dazu finden. Dort tauschen sich aktuell ca. 50 solcher seltener Menschen mit beiden seltenen Erkrankungen aus.
    Soweit ich weiß, ist das die größte spezialisierte Patienten-Community zu diesem PH+HHT Overlap-Syndrom, weltweit.

    Ach ja, ich habe übrigens PAH + HHT, in unserer Familie starb ein Kind an IPAH, andere haben nur HHT oder auch gar nichts.
    Aber meine Tochter hatte Glück bei der Genlotterie. 50:50 Chance! YEAH!

    LG Ralf

    Nützliche Links:

    http://www.morbus-osler.de (Seite des Morbus Osler Selbsthilfe e.V.)
    http://forum.morbusosler.info (Forum wie dieses aber zu HHT, in dem ich u.A. auch Admin bin)
    https://www.facebook.com/Morbus-Osle...3511804030533/ Offizielle Facebookseite des Morbus Osler Selbsthilfe e.V.
    https://www.facebook.com/groups/2008409749443256/ geschlossene oben erwähnte Facebookgruppe für Patienten PH und HHT (zumindest genetisch oder in einer Familie)
    https://www.facebook.com/groups/1889282361305763/ geschlossene Facebookgruppe für Morbus Osler- alias HHT
    https://www.facebook.com/groups/1695410330769934/ geschlossene Facebookgruppe für Eltern von Kindern mit HHT

    Europäischer Dachverband: HHT Europe (erreicht aktuell ca. 10.000 Patienten)

    Poetry Slam zu HHT:
    Beginnend mit eher düsteren Gefühlen über die Symptome bis hin zur (Selbst-)Aktivierung und schließlich dem eigenen Engagement
    https://www.youtube.com/watch?v=nw1ko2K6BbA (Copyright by Isabel Schmiedel)
    Geändert von Ralf (27.05.2018 um 21:53 Uhr)

  3. #3
    card ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    danke, auch besonders für die links
    es wird klar, dass trotz identischem gendefekt sich unterschiedliche ausprägungen der krankheit entwickeln. angeregt wird, genauer das gesamte genom zu betrachten und - ganz wichtig - eben auch epigenetische effekte aufzuspüren

  4. #4
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Zitat Zitat von card Beitrag anzeigen
    danke, auch besonders für die links
    es wird klar, dass trotz identischem gendefekt sich unterschiedliche ausprägungen der krankheit entwickeln. angeregt wird, genauer das gesamte genom zu betrachten und - ganz wichtig - eben auch epigenetische effekte aufzuspüren

    Ja genau. Genome-Wide Sequencing macht gerade hier eine Menge Sinn. Ich habe bereits mit dem Autor der Studie Kontakt aufgenommen. Danke für den spannenden Link, Card.

    Und es ist meine Überzeugung, dass gerade die Analyse von Familien mit phänotypisch zwei so unterschiedlichen Krankheiten wie PAH und HHT ungemein viel Erkenntnis für beide Krankheiten bringen würden. So ähnlich wie in Zwillingsstudien.
    u.A. deshalb habe ich eine Facebookgruppe für dieses Overlap-Thema gegründet und da habe ich dann einen genetischen Zwilling in Bezug auf meine eaxakte HHT2-Gen-Variante gefunden. Sie lebt in den USA und hat auch PAH und HHT. Im Gegensatz zu mir hatte sie zuerst die HHT Diagnose und dann erst die PAH Diagnose.
    Evtl. mal etwas Genealogie betreiben. Aber es gibt noch mehrere Familien mit der gleichen Gen-Variante, auch in Japan, Frankreich, Kanada,..

    Man kann das Thema nicht aktiv genug ins Bewusstsein rufen, und das sage ich nicht, weil ich beides habe, sondern weil ich davon überzeugt bin, dass das ein guter Weg zu besserem Verständnis sein müsste.

    Ralf
    Geändert von Ralf (27.05.2018 um 21:55 Uhr)

  5. #5
    Ralf ist offline Erfahrener Benutzer ****
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    Ach ja, es gibt eine Reihe von Ansätzen wie man die PH wegen Leber-Shunts behandeln kann; interventionelle (OP) wie auch medikamentöse, alle sind außerhalb der Leitlinien und Off-Label. Leitlinienkonform ist die Leber-Transplantation als Ulitma Ratio.
    Diese hat allerdings recht gute Überlebensquoten von ca. 82% (+/- je nach Quelle) auf 10 Jahre.

    Das Thema Leber bei HHT war dieses Jahr Schwerpunktthema auf der Tagung des Morbus Osler Selbsthilfe e.V. Ende April 2018 in Hamburg. (6 (!) Beiträge).
    Einiges dazu steht im o.g. Morbus Osler Forum bzw. in der Facebookgruppe.

    Ralf

    Mehr zu HHT:
    https://www.morbus-osler.de
    https://www.facebook.com/groups/1889282361305763/

    Mehr zu PH/PAH:
    https://www.pulmonale-hypertonie-selbsthilfe.de
    https://www.facebook.com/groups/1816985131909034/

    Spezielle Gruppe für PAH+HHT Overlap-Patienten:
    https://www.facebook.com/groups/2008409749443256/
    Geändert von Ralf (22.07.2019 um 22:14 Uhr)

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